Tes Genomik, Cek Penyakit dari Genetik (Kanker, dll)

Tes genomik merupakan salah satu pemeriksaan kesehatan yang memanfaatkan profil gen untuk meningkatkan kesehatan dan kualitas hidup secara personal. Dalam beberapa tahun terakhir, tes ini telah berkembang pesat dan menjadi alat penting dalam diagnosis penyakit genetik, termasuk kanker. 

Ketahui pembahasan secara mendalam tentang apa itu tes genomik, jenis-jenisnya, manfaatnya, siapa yang perlu melakukan tes ini, hingga perannya dalam mendiagnosis penyakit kanker dan penyakit genetik lainnya.

Apa itu Tes Genomik?

Tes genomik adalah pemeriksaan laboratorium yang memanfaatkan profil gen untuk memahami bagaimana gen berinteraksi dan mempengaruhi kesehatan. 

Genomik sendiri adalah studi tentang profil gen yang ada di dalam DNA, termasuk fungsi gen, perkembangan, dan responsnya terhadap lingkungan tubuh. 

Tes genomik berbeda dengan tes genetik, yang hanya memeriksa mutasi pada satu gen tunggal. Tes genomik memeriksa keseluruhan genom, memungkinkan analisis interaksi gen dan faktor yang mempengaruhi kesehatan.

Jenis-Jenis Tes Genomik

Beberapa jenis tes genomik yang umum digunakan adalah:

1. Whole Genome Sequencing (WGS) untuk menganalisis seluruh genom individu.
2. Whole Exome Sequencing (WES) untuk menganalisis gen yang mengkode protein.
3. Panel Genetik untuk menganalisis gen tertentu terkait penyakit.
4. Microarray untuk menganalisis ekspresi gen.
5. Next-Generation Sequencing (NGS) merupakan teknologi terbaru untuk analisis genomik.

Manfaat Tes Genomik Sesuai dengan Jenisnya

Tes genomik memiliki manfaat yang luas dan bervariasi tergantung pada jenisnya. Berikut adalah beberapa manfaat utama dari tes genomik sesuai dengan jenisnya:

1. Whole Genome Sequencing (WGS)

• Diagnosis Penyakit Langka: WGS sangat efektif dalam mendiagnosis penyakit langka yang sulit diidentifikasi dengan tes genetik konvensional. Dengan menganalisis seluruh genom, dokter dapat menemukan mutasi genetik yang tidak biasa dan memahami penyebab kondisi kesehatan tertentu.
• Perencanaan Kesehatan: Informasi yang diperoleh dari WGS dapat membantu individu merencanakan kesehatan mereka di masa depan dengan lebih baik, terutama jika ada riwayat penyakit genetik dalam keluarga.

2. Whole Exome Sequencing (WES)

• Fokus pada Gen yang Mengkode Protein: WES memfokuskan pada bagian genom yang mengkode protein, sehingga lebih efisien dalam mendiagnosis kondisi yang terkait dengan mutasi pada gen-gen tersebut. Ini sangat berguna dalam kasus penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu.
• Biaya yang Relatif Lebih Rendah: Dibandingkan dengan WGS, WES biasanya lebih terjangkau dan masih efektif dalam mendiagnosis banyak kondisi genetik.

3. Panel Genetik

• Spesifik untuk Kondisi Tertentu: Panel genetik dirancang untuk menganalisis gen-gen yang terkait dengan kondisi kesehatan tertentu, seperti kanker payudara atau kolorektal. Ini memungkinkan deteksi dini dan perencanaan pengobatan yang lebih tepat.
• Akurasi Tinggi: Dengan fokus pada gen-gen yang relevan, panel genetik dapat memberikan hasil yang lebih akurat dan relevan untuk kondisi spesifik.

4. Microarray

• Analisis Ekspresi Gen: Microarray digunakan untuk menganalisis bagaimana gen diekspresikan dalam berbagai kondisi. Ini membantu memahami bagaimana perubahan ekspresi gen mempengaruhi kesehatan dan penyakit.
• Penelitian dan Pengembangan Obat: Data dari microarray sangat berguna dalam penelitian untuk mengembangkan terapi yang lebih efektif dengan memahami bagaimana gen bereaksi terhadap pengobatan tertentu.

5. Next-Generation Sequencing (NGS)

• Kemampuan Analisis yang Tinggi: NGS memungkinkan analisis genomik yang cepat dan akurat, memungkinkan deteksi mutasi genetik yang kompleks dalam waktu yang relatif singkat.
• Pengobatan Personalisasi: Dengan informasi yang diperoleh dari NGS, dokter dapat merancang pengobatan yang lebih personalisasi dan efektif untuk setiap pasien.

Siapa yang Perlu Tes Genomik?

Tes genomik sangat berguna bagi individu yang memiliki riwayat keluarga dengan kondisi genetik tertentu atau yang berisiko tinggi mengembangkan penyakit genetik. Berikut adalah beberapa kelompok yang mungkin memerlukan tes genomik:

1. Individu dengan Riwayat Keluarga

Jika ada anggota keluarga yang memiliki kondisi genetik, seperti kanker payudara atau kolorektal, tes genomik dapat membantu menentukan apakah individu tersebut memiliki risiko yang sama.

2. Orang dengan Gejala yang Tidak Biasa

Jika seseorang mengalami gejala yang tidak biasa atau penyakit langka, tes genomik dapat membantu mendiagnosis penyebabnya.

3. Pasangan yang Berencana Memiliki Anak

Tes genomik dapat membantu pasangan mengetahui risiko penurunan penyakit genetik kepada anak-anak mereka.

4. Individu yang Berisiko Tinggi

Orang-orang yang berisiko tinggi mengembangkan penyakit tertentu karena faktor genetik dapat menggunakan tes genomik untuk memantau kesehatan mereka lebih baik.

Prosedur Tes Genomik dengan Metode Buccal Swab

Prosedur tes genomik menggunakan metode buccal swab relatif sederhana dan tidak menyakitkan. Berikut adalah langkah-langkahnya:

1. Persiapan: Sebelum pengambilan sampel, diwajibkan untuk berpuasa selama 1 jam untuk memastikan kebersihan sampel dan sebaiknya dilakukan pada pagi hari. Disarankan untuk berkumur dan minum air mineral sebelum dilakukan pengambilan sampel.
2. Pengambilan Sampel: Sampel DNA diambil pada pipi bagian terdalam dekat area geraham belakang atau antara gigi dan dinding pipi menggunakan sikat khusus (buccal swab). Proses ini tidak menyakitkan dan hanya membutuhkan beberapa detik.
3. Penyimpanan Sampel: Sampel kemudian disimpan dalam tabung yang dilengkapi dengan cairan khusus untuk mempertahankan integritas DNA.
4. Analisis: Sampel dikirim ke laboratorium untuk dianalisis menggunakan teknologi seperti Next-Generation Sequencing (NGS) untuk memperoleh informasi genetik yang akurat.

Buccal swab adalah metode yang populer karena non-invasif dan dapat dilakukan di rumah (home care), memudahkan akses bagi lebih banyak orang untuk melakukan tes genomik.

Biaya Tes Genomik di Tirta Medical Centre

Sahabat Tirta dapat melakukan tes genomik di Klinik Tirta Medical Centre (TMC). Harga tes genomik di Tirta Medical Centre bervariasi tergantung pada paket yang dipilih:

• Biaya Paket Genomik (My DNA): Rp4.800.000
• Biaya Paket Genomik (Sport & Diet): Rp6.800.000
• Biaya Paket Genomik (Physical Highlighted): Rp6.800.000
• Biaya Paket Wellness Genomik: Rp9.800.000

Note: Harga dapat berubah sewaktu-waktu, Sahabat Tirta dapat menghubungi kami untuk update biaya tes genomik atau reservasi online di sini:

Tirta Medical Centre menawarkan layanan pemeriksaan genomik atau tes DNA yang komprehensif dan terpercaya di Indonesia.

Berapa Lama Tes Genomik Dilakukan?

Proses tes genomik membutuhkan waktu yang cukup panjang, biasanya beberapa minggu (18-25 hari kerja), tergantung pada kompleksitas analisis yang diperlukan. 

Setelah pengambilan sampel, proses analisis DNA dilakukan di laboratorium, dan hasilnya akan disampaikan setelah selesai.

Tes Genomik untuk Penyakit Kanker

Tes genomik memainkan peran penting dalam diagnosis dan pengobatan kanker. Dengan menganalisis genom tumor, dokter dapat memahami bagaimana kanker tumbuh dan menyebar, serta menentukan strategi pengobatan yang paling efektif.

Berikut adalah beberapa cara tes genomik membantu dalam penanganan kanker:

1. Identifikasi Mutasi Genetik

Tes genomik dapat mendeteksi mutasi genetik dalam tumor yang mempengaruhi pertumbuhan dan penyebaran kanker. Mutasi ini seringkali terkait dengan respons terhadap pengobatan tertentu, memungkinkan dokter untuk memilih terapi yang lebih tepat.

2. Pengembangan Terapi Personalisasi

Dengan informasi genetik yang akurat, dokter dapat merancang terapi personalisasi yang disesuaikan dengan profil genetik individu. Ini meningkatkan kemungkinan keberhasilan pengobatan dan mengurangi efek sampingan.

3. Prediksi Risiko Kanker

Tes genomik juga membantu dalam mendiagnosis risiko kanker pada individu yang memiliki riwayat keluarga dengan kondisi genetik tertentu. Contohnya, mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 meningkatkan risiko kanker payudara dan ovarium pada wanita.

4. Deteksi Dini Kanker

Tes genomik dapat membantu dalam deteksi dini kanker dengan menganalisis perubahan genetik yang terkait dengan perkembangan kanker. Deteksi dini memungkinkan pengobatan yang lebih efektif dan meningkatkan harapan hidup pasien.

5. Pengembangan Obat Baru

Data dari tes genomik juga digunakan dalam penelitian untuk mengembangkan obat-obatan baru yang lebih efektif dalam menargetkan sel-sel kanker berdasarkan profil genetiknya.

Tempat Tes Genomik Terbaik

Klinik Tirta Medical Centre (TMC) adalah salah satu tempat terbaik untuk melakukan tes genomik di Indonesia. Dengan lebih dari 30 lokasi cabang, TMC menawarkan layanan tes genomik yang komprehensif dan terpercaya.

Laboratorium TMC dilengkapi dengan teknologi canggih dan staf medis yang profesional, memastikan hasil tes yang akurat dan dapat diandalkan. Selain itu, Klinik TMC juga menawarkan opsi home care untuk kenyamanan pasien.