Perbedaan Tes Genetik dan Tes Genomik

Kemajuan ilmu pengetahuan dalam bidang genetika telah membuka jalan bagi pengembangan metode diagnostik yang lebih presisi dan personal. 

Dua jenis tes yang sering menjadi pembahasan dalam dunia kedokteran modern adalah tes genetik dan tes genomik. Meskipun keduanya berhubungan dengan analisis material genetik manusia, terdapat perbedaan signifikan dalam cakupan, metodologi, serta aplikasi klinis. 

Tes genetik umumnya berfokus pada gen atau mutasi spesifik, sementara tes genomik menganalisis keseluruhan genom manusia untuk memberikan gambaran yang lebih komprehensif. 

Ketahui secara mendalam perbedaan antara kedua jenis tes tersebut, manfaatnya dalam praktik klinis, serta rekomendasi tempat terbaik untuk melakukan tes genomik di Indonesia.

Tes Genetik

Tes genetik adalah pemeriksaan laboratorium yang dirancang untuk mengidentifikasi perubahan atau mutasi dalam gen atau kromosom tertentu.

Pemeriksaan ini biasanya dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis kondisi genetik pada individu yang menunjukkan gejala tertentu, atau untuk mengevaluasi risiko seseorang mengembangkan penyakit genetik di masa depan.

Berbeda dengan tes genomik yang lebih komprehensif, tes genetik umumnya berfokus pada satu atau beberapa gen spesifik yang telah diketahui memiliki hubungan dengan kondisi tertentu. Contohnya, tes genetik untuk mutasi BRCA1 dan BRCA2 yang dapat mengindikasikan risiko kanker payudara dan ovarium.

Dari segi metodologi, tes genetik menggunakan beberapa teknik seperti sekuensing gen tunggal, analisis kromosom, atau tes mutasi titik tertentu. Metode ini memungkinkan pemeriksaan yang lebih mendalam pada area spesifik genom, tetapi dengan cakupan yang lebih terbatas dibandingkan tes genomik.

Dalam praktik klinis, tes genetik memiliki beberapa indikasi penting, di antaranya:

• Diagnosis kondisi genetik pada individu yang menunjukkan gejala tertentu
• Identifikasi status pembawa (carrier) pada individu yang tidak menunjukkan gejala tetapi berisiko menurunkan kondisi genetik kepada keturunannya
• Skrining prenatal untuk mendeteksi kelainan genetik pada janin
• Pengujian prediktif untuk mengevaluasi risiko kondisi genetik yang mungkin muncul di kemudian hari

Meskipun tes genetik memberikan informasi berharga, keterbatasannya terletak pada cakupan yang spesifik. Jika suatu kondisi disebabkan oleh gen yang tidak termasuk dalam panel pengujian, hasil tes mungkin tidak mendeteksi kelainan tersebut. 

Selain itu, interpretasi hasil tes genetik terkadang bisa kompleks, terutama ketika menemukan varian dengan signifikansi klinis yang belum jelas (VUS – Variants of Uncertain Significance).

Tes Genomik

Tes genomik merupakan pendekatan yang lebih komprehensif dalam menganalisis material genetik seseorang. Berbeda dengan tes genetik yang berfokus pada gen atau mutasi spesifik, tes genomik menganalisis seluruh genom (keseluruhan DNA) seseorang sekaligus. 

Jenis tes ini menggunakan teknologi sekuensing generasi baru (Next-Generation Sequencing) yang memungkinkan pemeriksaan ribuan hingga jutaan sekuens DNA dalam waktu singkat.

Salah satu bentuk tes genomik yang paling komprehensif adalah Whole Genome Sequencing (WGS). Teknologi ini menawarkan kemampuan untuk mengidentifikasi berbagai variasi genetik, termasuk mutasi titik, delesi, insersi, dan variasi struktural lainnya yang mungkin berkontribusi terhadap penyakit atau kondisi kesehatan tertentu.

Tes genomik memberikan beberapa keunggulan dibandingkan tes genetik konvensional:

• Analisis komprehensif yang dapat mendeteksi berbagai variasi genetik sekaligus
• Kemampuan mengidentifikasi mutasi baru yang belum terkait dengan penyakit tertentu
• Pendekatan yang lebih holistik dalam memahami dasar genetik penyakit kompleks
• Memungkinkan pengembangan pengobatan presisi berdasarkan profil genetik individual

Dalam praktik klinis, tes genomik telah banyak diaplikasikan untuk berbagai kondisi, termasuk:

• 1x tes genomik untuk seumur hidup
• Tes genomik dapat dilakukan untuk semua usia, tetapi direkomendasikan untuk usia diatas 15 tahun.
• Diagnosis penyakit langka dan kondisi genetik kompleks
• Penentuan predisposisi genetik terhadap penyakit metabolik seperti diabetes dan hiperkolesterolemia
• Analisis risiko penyakit jantung berdasarkan profil genetik
• Pembuatan rencana diet dan nutrisi yang disesuaikan dengan kebutuhan genetik individual

Hasil tes genomik dapat memberikan informasi yang sangat komprehensif, bahkan mencakup 360 laporan yang diklasifikasikan ke dalam 18 kategori, seperti sistem integumen, sistem skeletal, sistem saraf, sistem visual, dan banyak lagi. 

Informasi ini memungkinkan dokter untuk merancang pendekatan pengobatan yang sangat personal dan presisi.

Tempat Tes Genomik Terbaik di Indonesia (Bisa Home Care)

Di Indonesia, layanan tes genomik semakin berkembang seiring dengan meningkatnya kesadaran masyarakat akan pentingnya pendekatan kedokteran presisi. 

Salah satu penyedia layanan tes genomik terbaik di Indonesia adalah Tirta Medical Centre (TMC), yang mempunyai layanan check up dengan laboratorium terpercaya dan terbaik di Indonesia.

TMC memiliki keunggulan dengan jaringan yang luas, mencakup lebih dari 30 cabang klinik yang tersebar di seluruh Indonesia. Hal ini memudahkan Sahabat Tirta untuk menggunakan layanan tes genomik berkualitas tinggi.

(PROMO) Harga Tes Genomik di TMC – 360 Report: Rp2.880.000

Note: Harga dapat berubah sewaktu-waktu, Sahabat Tirta dapat menghubungi kami untuk update biaya tes genomik atau reservasi online di sini:

Salah satu layanan unggulan TMC adalah tes genomik dengan hasil 360 laporan, yang dapat mengidentifikasi berbagai aspek kesehatan berdasarkan profil genetik. 

Tes ini memberikan informasi komprehensif tentang risiko penyakit, kondisi kesehatan mental, kecenderungan nutrisi, dan potensi respons terhadap berbagai jenis obat.

Keunggulan lain dari TMC adalah layanan home care, yang memungkinkan pasien untuk melakukan tes genomik tanpa harus mengunjungi klinik. Tim profesional TMC akan datang ke rumah pasien untuk mengambil sampel, yang kemudian akan diproses di laboratorium TMC.

Proses tes genomik di TMC sangat sederhana, menggunakan metode buccal swab dan dianalisis menggunakan teknologi Illumina. Akurasi analisis hasil tes genomik mencapai lebih dari 98,5%.

Tes genomik di TMC telah membantu banyak pasien dalam memahami risiko penyakit mereka dan mengembangkan strategi pencegahan yang efektif. 

Misalnya, pasien dengan risiko genetik tinggi untuk diabetes atau penyakit kardiovaskular dapat mengadopsi perubahan gaya hidup dan intervensi medis lebih awal untuk mencegah perkembangan penyakit.